서울대병원 희귀질환센터, ‘aHUS, 의료진과 함께하는 힐링토크’ 개최
29일 세계 희귀질환의 날 맞아 희귀질환에 대한 인식 제고

‘비정형 용혈성 요독 증후군’ 질환 정보 공유하고, 투병 의지 다져
서울대병원 희귀질환센터와 희귀질환 진단치료기술 연구 및 지원센터(센터장: 정해일 교수)는 지난 2월 13일(토) 비정형 용혈성 요독 증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, 이하 aHUS) 환자 및 가족들을 초청한 가운데 ‘aHUS, 의료진과 함께하는 힐링토크’를 개최했다. 2월 29일 ‘세계 희귀질환의 날’을 앞두고 개최된 이번 환자 간담회에서는 같은 희귀 질환을 투병하고 있는 환자와 가족 약 20여명과 의료진이 한 자리에 모여 질환 정보를 공유하고, 투병 의지를 다졌다.

이날 행사를 주관한 정해일 교수는 “2월 29일 희귀질환의 날을 기념하여 치료에 어려움을 겪으며 소외 받는 희귀난치질환 환자들에 대한 인식을 높이고자 이번 aHUS 환자 간담회를 기획하였다”며, “WHO에 따르면 희귀질환의 종류는 7,000여종 이상으로 보고되고 있고, 국내 희귀질환 환자 수는 13~35만 명으로 추정되고 있다. 앞으로 정확한 질환 정보 공유와 환자들 간의 교류를 통해 희귀질환에 대한 인식을 높이고 보다 좋은 치료 환경이 조성되었으면 한다”고 밝혔다.

만성적인 희귀질환인 aHUS는 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 ‘혈전성 미세혈관병증’(TMA)을 일으켜 신장, 심장, 뇌 등 주요 기관이 손상되며 이로 인해 사망에 까지 이를 수 있는 치명적인 질환이다. aHUS는 연령과 성별에 관계없이 나타나며, 국내 소아 데이터에 따르면 1996년부터 2013년까지 7년간 총 51명의 환자가 진단을 받은 것으로 알려져 있다. 한편 aHUS 질환자의 약 30~50%는 정확한 원인 유전자를 알 수 없는 상황이며 발병 원인에 대한 연구는 진행 중인 상태다.

이날 간담회는 aHUS 질환에 대한 의료진의 강의, 질의응답과 더불어 환자 및 환자 가족이 함께하는 네트워킹 시간으로 구성됐다. 질환 강의를 맡은 서울대병원 소아청소년과 강희경 교수는 aHUS의 원인, 증상 및 치료 관련 최신 연구 결과를 공유하며 환자 가족들의 질환에 대한 이해를 도왔다. 

강희경 교수는 “aHUS는 발병 시 신장, 심장 등 주요 기관 손상 가능성이 높은 만큼 정확한 조기 진단이 필요하며, 전문의와 치료 방법을 충분히 상의하는 것이 중요하다”며, “현재 aHUS의 치료를 위해서는 혈장 교환술, 투석, 간, 신장 이식 등이 이뤄지고 있으며, 최근 aHUS 약물 치료제가 미국 FDA로부터 승인 받은 것으로 안다”고 전했다.

서울대학교병원은 세계 최고 수준의 교육, 연구, 진료를 통해 인류가 건강하고 행복한 삶을 누릴 수 있도록 하고 있다. 세계적 첨단진료영역을 지속적으로 확보함으로써 최상의 진료로 가장 신뢰받는 병원이 되고, 다양한 경험과 창조적 교육을 바탕으로 의료발전을 주도할 세계적인 리더를 배출한다. 또한 대한민국 의료시스템의 발전방향을 제시하고 의료선진화를 추구하는 정책협력병원으로서의 역할 역시 다해갈 예정이다.

Rare Diseases Center holds a healing talk
The 29th World Rare Disease Day raises awareness on rare diseases 

Sharing information on aHUS
Seoul National University Hospital's Rare Disease Center and Rare Disease Treatment Research and Support Center (Head Prof. Jeong Hae-il) held a healing talk with the families of aHUS (atypical Hemolytic Uremic Syndrome) on 13 last month. The event was held in order to raise awareness on rare diseased on the occasion of The 29th World Rare Disease Day. About 20 doctors, patients and families shared information about the diseases and encouraged each other. Prof. Jeong said "According to WHO, there are more than 7,000 kinds of rare diseases with about 130,000 to 350,000 related patients in Korea. We will actively share the information on the diseases with as many people as we can in the hope of increasing the public awareness." aHUS in particular is fatal as it causes TMA (thrombotic microangiopathy: blood clot and infection in the body damaging small veins) and it impairs kidney, heart and brain up to the level of death. The disease occurs regardless age and sex and 51 patients between 1996 and 2013 are reported to be diagnosed with the disease in Korea. However, approx. 30%-50% of the patients are not known about its genetic causes and related researches therefore are being carried out. Prof. Kang Hee-gyeong of Seoul National University Children's Hospital gave a lecture in the event to help the patients and the families understand better about the disease and its research results. Kang said "Precise early diagnosis is a must to treat aHUS and doctors need to have an enough time to find appropriate treatment methods. The current treatments include 'plasma exchange', 'dialysis' and 'liver and kidney transplant' and I heard that a drug therapy has recently been approved by FDA." Meanwhile, Seoul National University Hospital is carrying out global level R&D, education and medical services with top notch medical equipments and teaching & training materials in the hope of creating a healthier world.